Стромально-сосудистые (мезенхимальные) углеводные дистрофии
Ключевые тезисы:
Стромально-сосудистые углеводные дистрофии делятся на приобретенные (слизистое перерождение) и наследственные (мукополисахаридозы).
Патогенез обоих типов связан с нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ) и их накоплением в межклеточном веществе.
Микроскопически при слизистом перерождении коллагеновые волокна замещаются базофильной слизеподобной массой.- Мукополисахаридозы — системные наследственные заболевания с поражением хрящей, кожи, сосудов, сердца, ЦНС и других органов.
Классификация и этиология
Выделяют две основные формы стромально-сосудистых углеводных дистрофий:
- Приобретенная — слизистое перерождение (отек) тканей.
Причины: кахексия различного генеза, выраженный гипотиреоз, инфекционные заболевания, вторичные изменения в строме опухолей. - Наследственная — мукополисахаридозы.
Мукоидное набухание vs. Слизистое перерождение
Принципиальное отличие слизистого перерождения от мукоидного набухания (белковой дистрофии) состоит в том, что при первом происходит не просто разволокнение и отек, а замещение волокон слизеподобной массой.
Патогенез нарушений
В основе патогенеза лежит нарушение обмена гликозаминогликанов (ГАГ), имеющих отрицательный заряд:
Притягивают ионы натрия, что обеспечивает выраженные гидрофильные свойства.
Повышают гидростатическое давление в матриксе, приводя к избыточной гидратации и отеку тканей.- При мукополисахиридозах дефект лизосомальных ферментов ведет к внутриклеточному накоплению ГАГ, нарушению аутофагии, гибели клеток и последующему выбросу субстрата в межклеточное вещество.
Мукополисахаридозы (МПС)
Мукополисахаридозы — группа системных наследственных заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением лизосомального расщепления кислых ГАГ.
- Тип наследования: аутосомно-рецессивный (кроме МПС II типа).
- Накопляемые вещества: гепарансульфат, дерматансульфат, кератансульфат и др.
- Основная локализация ГАГ и, соответственно, поражений: хрящи, сухожилия, связки, кожа, кровеносные сосуды, клапаны сердца.
Клинические проявления:
Носят системный характер. Варьируются от крайне тяжелых до относительно легких в зависимости от типа и подтипа заболевания. Включают характерные внешние признаки, изменения опорно-двигательного аппарата, гепатоспленомегалию, нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Микроскопическая картина слизистого перерождения
Пораженная ткань имеет характерные изменения:
Становится полупрозрачной, набухшей.
Клетки соединительной ткани отдалены друг от друга.
Коллагеновые волокна разрушаются и замещаются слизеподобной базофильной массой (голубоватый оттенок на окраске ГЭ — обусловлен накоплением кислых ГАГ).
Для подтверждения диагноза используется специальная окраска — реакция с коллоидным железом (реакция Перльса), выявляющая кислые гликозаминогликаны.
Исходы и выводы
- Приобретённое слизистое перерождение на ранних стадиях может быть обратимым.
- Прогрессирование процесса ведет к развитию колликвационного некроза с образованием кист.
- Мукополисахаридозы — хронические системные заболевания, проявления которых определяются типом накапливаемого ГАГ и конкретной мутацией.
Итог: Стромально-сосудистые углеводные дистрофии представлены спектром от локального обратимого процесса (слизистое перерождение) до тяжелых системных наследственных болезней (мукополисахаридозы), объединенных ключевым звеном патогенеза — накоплением гликозаминогликанов в межуточном веществе.