🔬 Порфирии: нарушения обмена порфиринов и гема

Порфирии: нарушения обмена порфиринов

Ключевые тезисы

Порфирии — группа преимущественно наследственных заболеваний
Возникают из-за нарушения обмена предшественников гема (порфиринов)
Сопровождаются увеличением содержания порфиринов или их предшественников в организме
Наиболее распространены: поздняя кожная порфирия и острая перемежающаяся порфирия

Синтез гема и причина порфирий

Синтез гема проходит несколько этапов. Нарушение ферментных систем этого синтеза приводит к накоплению промежуточных продуктов (порфиринов), что вызывает различные формы порфирий. Преимущественно наследственный дефицит конкретных ферментов приводит к определённой форме заболевания.

Классификация порфирий

В зависимости от локализации первичного нарушения все порфирии классифицируют на:

Печеночные порфирии (например, поздняя кожная порфирия, острая перемежающаяся порфирия)
Эритропоэтические порфирии (например, врожденная эритропоэтическая порфирия)

По характеру течения порфирии делят на острые и хронические.

Поздняя кожная порфирия (наиболее распространенная форма)

Частота возникновения: ~1 случай на 10 тысяч населения.
Преимущественный возраст поражения: старше 40-50 лет.
Соотношение мужчин и женщин: 1:1.
Тип наследования: аутосомно-доминантный, но в большинстве случаев имеет приобретенный характер (снижение активности фермента вследствие токсического поражения печени и других причин).

Основные проявления (клинические):

Изменения кожи: образование волдырей, повышенная чувствительность к механическим повреждениям.
Главный фактор: повышенная чувствительность к солнечному свету.
В исходе наблюдается образование рубцов и участков гипо- или гиперпигментации на открытых участках кожи.
Порфирин под действием солнечного света генерирует свободные радикалы, которые являются причиной рецидивирующих поражений кожи.

Морфологические проявления (микроскопические):

Образование субэпидермальных волдырей.
Сохранность сосочкового слоя дермы.
Минимальные воспалительные изменения.
Отложение дианеподобного (гиалиноподобного) белка в стенках мелких сосудов микроциркуляторного русла верхних слоев дермы (выявляется специальной ШИК-реакцией).
В эпидермисе пораженных участков обнаруживаются скопления гиалиноподобного белка — так называемые «гусеничные тельца».

Проявления других форм порфирий

Изменение окраски зубов (зубы приобретают красновато-коричневый оттенок).
Моча за счет значительного повышения уровня порфиринов окрашивается в темно-красный или вишневый цвет.
При исследовании под лампой Вуда (ультрафиолетовым светом) наблюдается характерное розовое свечение.

Исходы и заключение

Исходы порфирий зависят от конкретного вида заболевания и его тяжести, возможного вовлечения нервной, сердечно-сосудистой и других систем организма.

Порфирии представляют собой группу преимущественно наследственных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма и накоплением порфиринов (предшественников гема).